¡Muestra tus rayas!

¡Hola, hola! ¿qué tal les va en la vida? Como tal vez algunos sepan, el pasado 28 de febrero fue el día mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y, a pesar de que ya pasó cierto tiempo, me gustaría hablar un poco más sobre el tema.

Una enfermedad se considera poco frecuente cuando afecta a una persona de cada dos mil, y existen alrededor de 8000 de estas enfermedades. La mayoría de veces se tiene información escasa de éstas, ya que al ser enfermedades que muy pocas personas padecen, resulta ser un campo casi no rentable para investigaciones y tratamientos. Y es por eso que es importante hablar sobre ellas, para poder visibilizarlas y así ¡tener un diagnóstico temprano y un mejor tratamiento! Es por eso que el día de hoy les hablaremos un poco sobre el tema así que ¡infórmense e informen!

Acromegalia: Es un cuadro clínico que se da cuando una glándula localizada en la base del cerebro (la pituitaria) produce grandes cantidades de la hormona del crecimiento. En la mayoría de los casos, es causado por un tumor benigno, además de estar relacionado con otras enfermedades como lo son diabetes, hipertensión, etc. Para bien o para mal, la enfermedad es físicamente muy visible por lo cual, el agrandamiento de pies, manos, lengua, tener piel áspera/grasosa se puede asociar a esta enfermedad, pero también presenta otros síntomas como dolores de cabeza, visión alterada, cansancio extremo, irregularidades en el ciclo menstrual en mujeres, y disfunción eréctil en hombres. En caso de presentar síntomas es importante acudir con un endocrinólogo, el cual solicitará análisis de sangre, donde medirá la hormona del crecimiento y su producto hepático. Al igual que muchas EPOF, la acromegalia tarda alrededor de 7 años en ser diagnosticada, pero un buen tratamiento quirúrgico ¡podrá curarla! E incluso la toma de medicamentos podría ayudar muchísimo. 

Nanoftalmia: Es una enfermedad que se caracteriza por tener un ojo extremadamente más pequeño, lo cual provoca una grave hipermetropía axial (por lo tanto, la persona ve peor de cerca que de lejos), y también en muchos casos hay un estrabismo. Esta enfermedad es causada por herencia (en muy pocos casos se da de forma esporádica), y aparece durante los primeros días de nacido, o durante la infancia. La nanoftalmia tiene como tratamiento distintas cirugías, aunque lamentablemente traen diversos efectos secundarios.

Púrpura trombocitopénica inmune: O más fácil de pronunciar P.T.I, ocurre cuando el sistema inmunológico ataca por “error” a las plaquetas (las cuales son las encargadas de coagular tu sangre), lo cual provoca “manchas” rojas y moradas (sobre todo en las piernas), hematomas, sangrado de nariz o boca, y en el caso de las mujeres períodos menstruales más intensos con mayor sangrado. Las causas pueden ser por una infección viral, el uso de ciertos fármacos, o como parte de un trastorno inmunitario. En el mejor de los casos, esta condición puede desaparecer con el paso del tiempo, pero si no ocurre el tratamiento consiste en la toma de varios medicamentos. En caso de que la enfermedad sea consiste a la toma de fármacos, se recomienda una cirugía en la que se extirpa el bazo y ¡esto ayudará a aumentar el conteo de plaquetas!

Ya para casi terminar, el animal al que se le acuñan estas enfermedades es la cebra, ¿y por qué? Bueno, hay un dicho chino que dice “Si oyes ruido de cascos… piensa en caballos”, pero no olvidemos que también pueden ser cebras. La mayoría de enfermedades poco frecuentes suelen presentar síntomas confusos por lo tanto, se pueden confundir con un caballo cuando en realidad es una cebra. Y al igual que las rayas de las cebras, cada una de estas enfermedades es diferente. Así que ¡muéstranos tus rayas! Coméntanos si padeces alguna enfermedad rara o conoces a alguien que tenga alguna, también dinos si conoces alguna otra enfermedad poco frecuente de la que te gustaría que habláramos. ¡Gracias por leer y hasta pronto!